Les troubles neurodéveloppementaux chez les enfants sont encore difficiles à diagnostiquer et les patients ainsi que leurs familles se retrouvent souvent confrontés à une errance diagnostique de plusieurs années.

L’équipe de recherche de l’Institut du thorax, dirigée par Stéphane Bézieau, chef du service de génétique médicale du CHU de Nantes, se penche depuis un certain temps sur la génétique des troubles neurodéveloppementaux chez les enfants. Leurs travaux ont déjà permis de mettre en évidence le rôle du gène PSMD12 dans une maladie neurodéveloppementale infantile. Ce gène fait partie d’un complexe de protéines important situé dans les cellules, appelé protéasome.

Dans leurs nouvelles recherches, en collaboration avec des équipes internationales, les chercheurs ont continué à explorer les liens entre les mutations des gènes du protéasome et les maladies du neurodéveloppement. Ils se sont spécifiquement intéressés au gène PSMC3 du protéasome et à son rôle dans les troubles neurodéveloppementaux de 23 jeunes patients provenant d’Europe, des États-Unis et d’Australie. Ces patients présentaient des symptômes neurologiques tels que des retards de langage, une déficience intellectuelle et des problèmes comportementaux, fréquemment associés à des anomalies faciales ainsi qu’à des malformations squelettiques, cardiaques et d’autres organes.

Grâce au séquençage complet du génome de ces patients, les chercheurs ont identifié quinze mutations du gène PSMC3 qui pourraient expliquer l’origine de ces symptômes.

Pour en savoir plus, lisez l’article complet en cliquant sur le bouton ci-dessous