Journée mondiale des maladies rares
Journée mondiale des maladies rares :
Une maladie rare :
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche une personne sur 2 000. En France, on compte 3 millions de personnes atteintes et 25 millions au niveau européen. À ce jour, environ 7 000 maladies rares sont connues.
Dans la plupart des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10 % des décès chez les enfants âgés de 1 à 5 ans.
La France est le premier pays européen à avoir élaboré un plan national grâce aux mouvements associatifs. Sous l’impulsion de Simone Veil, la « mission des médicaments orphelins » fut créée en 1995, puis, dans le cadre de la loi de Santé publique 2004-2007 portée par Jean-François Mattei, le premier plan national sur les maladies rares a été lancé. Celui-ci repose sur plusieurs axes : communication, centres de référence, recherche et accompagnement des patients.
Ne pas confondre maladies rares et maladies orphelines
Les maladies orphelines sont désignées comme telles car elles ne bénéficient pas d’un traitement efficace et font l’objet de peu ou pas de recherches. Cependant, une maladie rare peut aussi être une maladie orpheline.
Et le handicap rare dans tout ça ?
Le handicap rare peut être une conséquence d’une maladie rare.
Caractéristiques :
- Prévalence de moins d’un cas pour 10 000 personnes
- Difficultés de diagnostic et complexité d’accompagnement et de prise en charge
- Rareté des combinaisons de déficiences entraînant des conséquences significatives sur les actions du quotidien, les apprentissages et la participation à la vie sociale
Selon l’article D.312-194 de la loi du 2 janvier 2002, sont atteintes d’un handicap rare les personnes présentant l’une des configurations de déficiences ou de troubles associés relevant de l’une des catégories suivantes :
- L’association d’une déficience auditive grave et d’une déficience visuelle grave ;
- L’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves
- L’association d’une déficience auditive grave et d’une ou plusieurs autres déficiences graves
- Une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience ;
- L’association d’une ou plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive, telle que :
- Une affection mitochondriale ;
- Une affection du métabolisme ;
- Une affection évolutive du système nerveux ;
- Une épilepsie sévère.
Source : https://prior-maladiesrares.fr/quest-ce-quun-handicap-rare/
Aurore LAMOTTE
