Trisomie 21
ANALYSE DESCRIPTIVE DES DONNÉES ISSUES D’ORGAMÉDI CONCERNANT LES PATIENTS ATTEINTS DE TRISOMIE 21 ENTRE 0 ET 6 ANS
Aurore Lamotte et Marie Grunenwald ont le plaisir de vous présenter cette étude, réalisée en mars 2026 à la demande du docteur Olivier Bernard pour l’ARS PACA.
Cette analyse repose sur des données extraites d’OrgaMédi, avec l’accord de 17 CAMSP ayant autorisé leur utilisation dans le cadre de ce travail.
Qu’est ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 (T21) est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Habituellement, les cellules humaines possèdent 46 chromosomes répartis en 23 paires. Chez une personne porteuse de trisomie 21, il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux, soit 47 chromosomes au total.
Cette particularité génétique peut entraîner certaines caractéristiques physiques, un développement cognitif différent et parfois des problèmes de santé associés. Cependant, chaque personne avec trisomie 21 a un parcours et des capacités qui lui sont propres.
Il existe trois formes de trisomie 21. Elles ont toutes la même origine : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
La différence réside dans la manière dont ce chromosome est réparti dans les cellules.
La trisomie 21 libre et homogène
C’est la forme la plus fréquente, représentant environ 94 % des cas.
Dans cette situation, toutes les cellules du corps possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Cette forme apparaît de manière accidentelle lors de la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes), avant la fécondation.
La trisomie 21 mosaïque
Cette forme est plus rare, environ 2 % des cas.
Dans ce cas, seules certaines cellules possèdent trois chromosomes 21, tandis que d’autres ont un nombre normal de chromosomes.
Les manifestations peuvent donc être très variables, car elles dépendent du nombre de cellules touchées.
La trisomie 21 par translocation
Dans cette forme, le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome.
Elle représente environ 4 à 5 % des cas.
Parfois, cette translocation provient d’un remaniement chromosomique chez l’un des parents, qui peut être porteur sans présenter lui-même de handicap.
Dans ces situations, un conseil génétique familial peut être proposé.
Ces trois formes de trisomie 21 peuvent entraîner des manifestations différentes d’une personne à l’autre. Chaque enfant évolue à son rythme, et son développement dépend aussi de l’accompagnement, de l’environnement et de sa personnalité.
📚 Sources
Nous proposons également cet article sur les trois formes de trisomie 21 sous forme d’ infographie à télécharger, ainsi qu’une infographie pédagogique pour expliquer simplement à un enfant ce qu’est la trisomie 21.
